Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Základné štandardy práce pre realitné kancelárie
  2. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  3. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  4. Volkswagen Arteon je výkladná skriňa technológií
  5. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  6. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  7. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis
  9. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi
  10. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní
  1. Nová veľvyslankyňa Turecka na návšteve EU v Bratislave
  2. Prijatie delegácie rektorov ekonomických univerzít z Indonézie
  3. Čím všetkým som si prešla, aby som sa naučila po anglicky
  4. Zabudnite na nové a neekologické PC. Je tu Refurbished!
  5. Základné štandardy práce pre realitné kancelárie
  6. Takmer polovicu porúch šikmých striech spôsobujú zlé doplnky
  7. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody
  8. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom
  9. Ukončil si 1.stupeň vysokoškolského štúdia a chceš pokračovať?
  10. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa
  1. Poznáte pôvod slovenských slov? Otestujte sa 11 210
  2. Plavba po Karibiku na luxusnej lodi 8 342
  3. Desať obľúbených miest v Chorvátsku 6 901
  4. Lepšie bývať na vidieku, alebo v meste? Hľadali sme výhody 6 875
  5. Domácnosť, ktorá šetrí sama? Aj u nás je to už realitou 6 721
  6. Viete, čo kupujete? Ako rozoznať kvalitný chlieb od nekvalitného 5 996
  7. Študenti majú na získanie 30 € ešte 20 dní 5 551
  8. Hyundai H350 je dokonale spoľahlivým partnerom pre biznis 4 981
  9. Yeme chce byť výnimočný obchod aj vďaka výnimočným zamestnancom 3 059
  10. Sendvičová drevostavba v kostýme drevenice 2 769

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Minúta po minúte: Atentátnik zabil na koncerte v Manchestri 22 ľudí

K útoku sa prihlásila teroristická organizácia Islamský štát.

SVET

Zomierali najmä mladí a deti. Manchester sa zomkol

Na koncerte Ariany Grandovej bolo až 21-tisíc ľudí.

PRIMÁR

Urológ: Užitie tabletky nerobí erekciu

O sexuálnom živote muža po päťdesiatke hovorí JOZEF DÚBRAVICKÝ.

SVET

Ako Briti úspešne bojovali proti terorizmu

Prečo boli tak často o krok pred teroristami?

Neprehliadnite tiež

Jedenásť trikov, ako rýchlo a účinne poraziť chuť na sladké

Túžbe maškrtiť sa dá odolať vedecky overenými krokmi.

Chcete vyzerať atraktívnejšie? Mali by ste sa vyspať

Vedci oficiálne potvrdili, že dostatok spánku súvisí s tým, ako pôsobí náš výzor na ostatných.

Billboard Music Awards: Najkrajšia bola Celine Dion, Cher odhalila skoro všetko

Červený koberec sa opäť naplnil osobnosťami, niektoré však svojim štýlom vynikli.

Nadácia Orange rozdávala ceny pre tých, ktorí majú odvahu pomáhať

Tretí sektor je ešte stále problematický, čo si o ňom myslia osobnosti z tohto prostredia?