Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  2. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  3. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  4. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  5. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  6. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  7. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy
  9. Nonstop banka vo vrecku - aplikácia Mobil Banking
  10. Ako sme jazdili v socializme
  1. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  2. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  3. Už aj seniori presadajú do SUV
  4. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  5. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  6. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  7. Daikin predĺžil záruku na klimatizácie so službou Stand By Me
  8. Stavebný úrad neoprávnene predĺžil americkej ambasáde lehotu
  9. Grantová výzva na vykonávanie činností centier Europe Direct
  10. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 27 239
  2. Ako sme jazdili v socializme 3 445
  3. Lety do exotiky už aj z Bratislavy 1 899
  4. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami 1 609
  5. Daikin predĺžil záruku na klimatizácie so službou Stand By Me 1 574
  6. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho 1 413
  7. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 1 355
  8. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov 1 284
  9. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 233
  10. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 1 114

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Teroristi zaútočili v Barcelone, zahynulo najmenej 13 ľudí (minúta po minúte)

Dodávka vrazila do davu ľudí v centre mesta. K útoku sa prihlásil Islamský štát.

SVET

Ľudia utekali v panike. Ako vyzerá situácia v Barcelone (fotogaléria)

Polícia potvrdila, že išlo o teroristický útok.

KOMENTÁRE

Po kríze pokračujeme

Trauma Dankovi ale prospeje, viac bude počítať vlastné limity a „žetóny“, ktorými disponuje.

SVET

Útoky v Madride zmenili španielsky pohľad na terorizmus

Španielsko sa v roku 2004 poučilo.

Neprehliadnite tiež

Čučoriedky v koláčoch, pirôžkoch, zmrzline, raw torte. Vyberte si

Čučoriedky môžete zavariť, zmraziť, odšťaviť, usušiť. Jedným z najpríjemnejších spôsobov ich spracovania je pridať ich do koláča.

Chris Brown otvorene prehovoril o noci, keď zaútočil na Rihannu

Spevák sa zdôveril v pripravovanom dokumente o jeho živote. Incident ho vraj bude prenasledovať do konca života.

Arnold Schwarzenegger: Najslávnejší emigrant našich čias oslávil 70 rokov

Kto by sa kedysi odvážil povedať, že sa obyčajný rakúsky chlapec stane guvernérom Kalifornie a hollywoodskou hviezdou.

Čo vás čaká v novom čísle magazínu smeŽeny

Spestrite si letný víkend novinkami z oblasti módy, fitness a skvelými receptami so zdravou cukinou.