Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Hypotéka pre mladých? Len do konca roka
  2. Týchto 5 adrenalínových zážitkov na dovolenke radšej neskúšajte
  3. Posledná šanca na Nobelovu cenu
  4. Kŕčové žily: Nepekné a nebezpečné
  5. Zvládnete tento test o jablkách a cideroch? Otestujte sa
  6. Vydanie denníka SME spolu s knihou Ľubomíra Feldeka
  7. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte?
  8. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť?
  9. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity!
  10. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku?
  1. Hypotéka pre mladých? Len do konca roka
  2. Týchto 5 adrenalínových zážitkov na dovolenke radšej neskúšajte
  3. Posledná šanca na Nobelovu cenu
  4. Zvládnete tento test o jablkách a cideroch? Otestujte sa
  5. Mladí futbalisti získali takmer 50 tisíc eur
  6. OMV modernizuje čerpacie stanice. Prioritou je pohodlie zákazník
  7. Aj zmrzlina podlieha trendom, mali ste už špenátovú?
  8. Prémiovosť slovenského trhu rastie, dovozová Metaxa je na čele
  9. Neseďte doma, cestujte z Košíc do sveta
  10. Vydanie denníka SME spolu s knihou Ľubomíra Feldeka
  1. Aký bude váš doplnkový dôchodok 9 556
  2. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity! 4 387
  3. Vydanie denníka SME spolu s knihou Ľubomíra Feldeka 4 134
  4. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a. 3 470
  5. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť? 3 159
  6. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku? 2 985
  7. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte? 2 826
  8. Jarabinky Grande odštartovali predaj zaujímavými cenami bytov 2 536
  9. Zvládnete tento test o jablkách a cideroch? Otestujte sa 1 983
  10. Jednoduchá mobilná tlač z vášho smartfónu, alebo tabletu? 1 849

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Stal sa členom predstavenstva VšZP. Nemal súpera

Oznam bol v novinách na športovej strane.

DOMOV

Krádeže munície sa rozmohli. Privyrobiť si mohli aj vojaci

Investície do zabezpečenia chýbajú roky.

KOMENTÁRE

Kým nezmizne MiG, Gajdoš bude v kresle

V normálnom štáte by sa minister obrany rána vo funkcii nedožil.

DOMOV

Historička: Nerobme chyby ako Rimania pri utečencoch

Vždy ju zaujímal stret civilizácií a spôsob, ako sa dokážu integrovať.

Neprehliadnite tiež

Trinásť jednoduchých tipov, ako sa vyspať aj v horúcom počasí

Horúčavy dávajú nášmu telu zabrať a niekedy znemožňujú aj poriadny spánok. Ponúkame návod, ako s nimi zabojovať.

Porodila doma na gauči: Verila som, že telo nepôjde samo proti sebe

Matka opisuje detailný priebeh domáceho pôrodu svojej dcéry.

Vzťahová poradňa: Som tehotná, ale môj partner má pochybnosti

Klinická psychologička poradí pri pocitoch samoty v tehotenstve aj ako sa zachovať pri mizogýnovi v rodine.

Margaret Hamiltonová: žena, ktorá pomohla mužom pristáť na Mesiaci

Vyznala sa v programovaní a vymyslela termín softvérové inžinierstvo. Aj vďaka nej USA vo vesmírnych pretekoch dobehli Sovietsky zväz.