SME
Nedeľa, 24. január, 2021 | Meniny má TimotejKrížovkyKrížovky

Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Skryť Vypnúť reklamu

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Skryť Vypnúť reklamu

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Skryť Vypnúť reklamu

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Skryť Vypnúť reklamu

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Žena

Inzercia - Tlačové správy

  1. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  2. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  3. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  4. Mimoriadny úspech značky Toyota na Slovensku v roku 2020
  5. Pandémia urýchlila zavádzanie nových technológií vo firmách
  6. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  7. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  8. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  9. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  10. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  1. Stravné pre živnostníkov teraz najvýhodnejšie
  2. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  3. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  4. Hygge ako životný štýl
  5. Vynašli sme sa aj v čase korony. 3D showroom očaril klientov.
  6. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  7. Prokrastinujete? 5 overených tipov, ako nestratiť radosť z práce
  8. Mimoriadny úspech značky Toyota na Slovensku v roku 2020
  9. Pandémia urýchlila zavádzanie nových technológií vo firmách
  10. Pandémia presúva zákazníkov do online priestoru
  1. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente? 39 420
  2. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste? 37 615
  3. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji 10 374
  4. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku 10 344
  5. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 9 006
  6. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov 8 961
  7. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 7 225
  8. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 938
  9. Ohlúpli sme počas Covid roka? 6 740
  10. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 6 635
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Rázcestie v obci Martinová.

Maďarov na severe nechcú a Rómov nikde nechcú, opisujú ľudia z Martinovej.

22. jan

O klíme si kladieme falošné otázky.

22. jan
Policajti blokujú demonštrantov počas protestu proti väzneniu ruského opozičného lídra Alexeja Navaľného v Jekaterinburgu.

Rusi demonštrovali proti Putinovmu režimu.

9 h
Nemocnice v Londýne sú pod tlakom.

Nový kmeň môže byť smrteľnejší.

13 h

Neprehliadnite tiež

Amanda Gormanová

Jej knihy sú vypredané.

22. jan
Tartaletky s bielou čokoládou

Recepty na rezy, torty aj cheesecake.

22. jan

Existuje správny počet detí v rodine?

14. okt