Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Naše mobilné bankovníctvo si prišli vyskúšať novinári z Rakúska
  2. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  3. Venujte na Vianoce darček plný informácií!
  4. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou
  5. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém
  6. Ceny elektriny rastú. Firmy ale môžu ušetriť
  7. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  8. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom
  9. Top First moment dovolenky na leto 2018
  10. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová
  1. Auto ako vianočný darček, rastie záujem o zánovné vozidlá
  2. Vianočný bázar chalaňov
  3. Vianočné mecheche 2017
  4. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  5. Študentskou osobnosťou Slovenska Ing. Martina Majorošová
  6. Majstrovstvá Stavebnej fakulty STU v Bratislave v plávaní 2017
  7. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať
  8. Beam Suntory zaznamenal silný rast predaja po zmene distribútora
  9. Zamestnanci a študenti EU v BA darovali radosť a vyčarili úsmev
  10. Rekonštrukcia v zime? Prečo nie?
  1. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou 5 984
  2. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém 5 415
  3. Naše mobilné bankovníctvo si prišli vyskúšať novinári z Rakúska 3 146
  4. Projekt Zig Zag dokázal, že Slováci túžia po zaujímavom bývaní 2 417
  5. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom 2 306
  6. Top First moment dovolenky na leto 2018 2 230
  7. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám 2 189
  8. Venujte na Vianoce darček plný informácií! 2 144
  9. Reportáž: Jaternice a klobásy pred jedením netreba šúpať 1 997
  10. Ceny elektriny rastú. Firmy ale môžu ušetriť 1 530

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Rok 1995: Únos zostal nepotrestaný. Spis otvárajú po rokoch

Bola to najväčšia kauza expremiéra Vladimíra Mečiara. Objasneniu bránili Mečiarove amnestie, ktoré parlament zrušil až teraz.

ŠPORT

Kuzminová potvrdila skvelú formu a vyhrala šprint v Annecy

Slovenská biatlonistka triumfovala druhý raz v prebiehajúcej sezóne.

DOMOV

Rok 1995: Mečiar uniesol demokraciu

Vladimír Mečiar neuniesol kritiku.

DOMOV

Kiska ukončil dlhoročný spor, vymenoval ústavných sudcov

Ústavný súd bude po takmer troch rokoch opäť v kompletnom zložení.

Neprehliadnite tiež

Inštruktorka krav magy ukazuje základné techniky, ako zneškodniť násilníka

Radka Škublová je trénerkou krav magy. Predviedla, ako vyzerá účinná sebaobrana žien.

Poznáme fitness trendy na rok 2018. Necháte sa zlákať?

Rok 2017 sa najviac niesol v znamení nositeľných technológií a trénovania s vlastnou hmotnosťou. Zmeny nebudú radikálne.

Stĺpček Osmelené

Dobrý deň, vyzlečte sa

Na pracovných pohovoroch som získala pocit, že so mnou nie je niečo v poriadku.

Ak chcú ženy dojčiť dve či tri deti súčasne, musia často veľa vysvetľovať

Tandemové dojčenie sprevádza mnoho nedorozumení a mýtov.

Etické nakupovanie je výzva. Ukazuje, čo sme schopní obetovať a na čom nám záleží

Je to ťažké, ale nie nemožné. Už ste niekedy uvažovali nad etikou pri nákupe oblečenia?