Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Článok pokračuje pod video reklamou

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako dlho trvá vybavenie hypotéky? Zopár dní, ale aj pár týždňov
  2. Týchto päť tipov vám pri podnikaní ušetrí tisíce eur
  3. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  4. Dvory aj výhľad: Posledná fáza predaja v Jarabinkách je spustená
  5. Dovolenka s deťmi v Egypte a tipy na overené hotely
  6. Trpký darček od vlády: prichádza nová 8 % daň z poistiek
  7. Vynovená OMV v Košiciach ponúka príjemnú atmosféru i nové služby
  8. Keď Slováci krotia morský vietor
  9. Čo si myslia mamy youtuberov o tom, čo robia ich deti?
  10. Volkswagen Touareg jazdí lepšie, než sme čakali
  1. More than twenty five years of excellence
  2. Protection of personal rights versus freedom of speech: which ri
  3. Týchto päť tipov vám pri podnikaní ušetrí tisíce eur
  4. Dvory aj výhľad: Posledná fáza predaja v Jarabinkách je spustená
  5. Zamestnanci nestrážia svoje heslá dostatočne
  6. Predstavenie projektu Ružomberok v pohybe
  7. OMV ponúkne svojim zákazníkom chute známeho šéfkuchára
  8. OMV ponúkne zákazníkom chute známeho šéfkuchára Braňa Križana
  9. Dovolenka s deťmi v Egypte a tipy na overené hotely
  10. Trpký darček od vlády: prichádza nová 8 % daň z poistiek
  1. Čo si myslia mamy youtuberov o tom, čo robia ich deti? 25 080
  2. Trpký darček od vlády: prichádza nová 8 % daň z poistiek 15 695
  3. Dovolenka s deťmi v Egypte a tipy na overené hotely 10 346
  4. Nedocenený génius - prečo chýba v našich knižniciach? 7 443
  5. Volkswagen Touareg jazdí lepšie, než sme čakali 6 217
  6. Ste si istí, že máte zdravé srdce? Skontrolujte si ho zadarmo 5 297
  7. Vynovená OMV v Košiciach ponúka príjemnú atmosféru i nové služby 4 804
  8. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy 4 137
  9. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky 3 734
  10. Nižšie náklady vo firme? Tri tipy, kde sa dá ušetriť 3 462

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Šéf polície Gašpar ide do civilu. Jeho nástupcom má byť doterajší pridelenec

Ministerka Saková predstaví nového šéfa polície v pondelok. Ohlasuje väčšie zmeny.

DOBRÉ RÁNO

Dobré ráno: Fico sa už dohaduje s opozíciou, Bugár to nepovažuje za problém

Ako Most povedal, že nepodporí návrh Smeru.

TECH

Čo všetko o vás vie váš telefón?

Niektoré aplikácie si skladujú aj nahrávky vášho hlasu.

Neprehliadnite tiež

Vzťahová poradňa: Moja nová priateľka mi snorí vo veciach

Klinická psychologička rieši dva problémy nových vzťahov.

Japonskí dôchodcovia sú módne hviezdy Instagramu

Seniori Bon a Pon bavia ľudí zladenými outfitmi.

V Nosene si môžete kúpiť oblečenie známych osobností, prispejete na dobrú vec

Bratislavský second hand organizuje Celodenné dobré nakupovanie.

Majiteľka svadobného salónu: Vracia sa trend vydaja veľmi mladých dievčat

Veronika Čermáková vraví, že slovenské nevesty ku konzervatívnosti tlačí najmä rodina.

Leto v Štajersku po novom: Šesť miest, ktoré by ste mali navštíviť

Rakúsky región je typický pôvabnou zeleňou, ktorá nabíja energiou.