Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  2. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  3. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  4. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  5. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky
  6. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  7. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  8. I cez prázdniny testujte elektrobicykle
  9. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM®
  10. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom
  1. Grantová výzva na vykonávanie činností informačných centier
  2. Návod, ako získať maximum pri nákupoch s kreditkou
  3. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami
  4. Funguje predaj realít aj bez maklérov?
  5. BILLA a ÚNSS skontrolovali zrak 10 380 slovenským deťom
  6. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade
  7. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku
  8. Borguľa žiada vyrúbenie dane pre americkú ambasádu
  9. Stanovisko Klubu pre BA k mimoriadnemu rokovaniu zastupiteľstva
  10. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou
  1. Volkswagen Golf: Odpoveď na takmer všetky otázky 5 868
  2. Dobrý internet v meste i na vidieku. Dostupný je takmer všade 4 680
  3. Na tieto veci sa oplatí myslieť pred odchodom na dovolenku 4 122
  4. Vietnam: Krajina, ktorá rozmazná jedlom a uchváti históriou 3 333
  5. Mexická Oaxaca: Vonia čokoládou a jedinečnými pyramídami 3 055
  6. I cez prázdniny testujte elektrobicykle 2 042
  7. Chcete vedieť všetko o vašej krvi? Čaká vás 6000 typov vyšetrení 1 567
  8. Máte už vybranú dovolenku na júl? 1 559
  9. V meste či mimo mesta, stále s kvalitným internetom 1 075
  10. 5 dôvodov, prečo sa prihlásiť na konferenciu ENERGOFÓRUM® 659

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Miliónové dotácie od Plavčana dostali aj pochybné firmy

Niektoré firmy, ktoré podporilo ministerstvo školstva, aby sa venovali vývoju a inováciám, nemajú s výskumom žiadne skúsenosti.

KOMENTÁRE

Minister Plavčan už dávno nemal existovať

Na znôšku legislatívnych náhod sa už nemôže pozerať ani koalícia.

ŠPORT

Tour bola bez Sagana nudná, no ponúkla aj nový objav

Vybrali sme päť najzaujímavejších momentov z tohtoročnej Tour de France.

KOMENTÁRE

Nemému Dankovi ani vlastná hovorkyňa nerozumie

Problém je v samotnej SNS a v jej softvéri.

Neprehliadnite tiež

Pätnásť filmov, ktoré by mala vidieť každá žena

Každý film si nájde svojho fanúšika, niektoré sú zamerané na ženy, aby ich inšpirovali, varovali alebo zabavili.

Na výlete v košickom regióne: Ktoré miesta by ste mali navštíviť?

Košický región ponúka množstvo turistických zaujímavostí.

Čo vás čaká v novom čísle magazínu smeŽeny

Prinášame rozhovor s netradičnou šperkárkou Evou Vokounovou, plavkovú módu aj cestovanie.

Šperkárka Eva Vokounová vyrába netradičné záušnice ako jediná v Európe

Rada dodáva ženám sebavedomie, chýba jej na nich ženskosť.