Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Premier Club Nitra: Výborne čapovanú Plzeň hľadajte v centre
  2. Päť tipov na dovolenku počas Veľkej noci
  3. Slováci čoskoro lídrami vo využívaní inteligentných domácností
  4. Kĺby starnú s nami. S týmito radami ich udržíte fit čo najdlhšie
  5. Zábavný aj sebavedomý
  6. Obľúbené letné pneumatiky Matador Hectorra v novej generácii 3
  7. Kursalon Trenčianske Teplice: Výborné jedlo a chutné pivo
  8. Loďou Meraviglia po Stredozemnom mori
  9. Bezpečnostný pás vám chráni život, antivírus váš virtuálny svet
  10. Antibiotiká nie sú cukríky. Naozaj viete, kedy ich máte brať?
  1. Premier Club Nitra: Výborne čapovanú Plzeň hľadajte v centre
  2. Konferencia o využívaní ITP v trestnom konaní splnila svoj cieľ
  3. Nadácia Poštovej banky podporí grantom folklór a tradície
  4. Najlepšie obnovený bytový dom 2016 je v Prešove
  5. Najlepšie obnovený bytový dom 2016 je v Prešove
  6. Prednáška holandského veľvyslanca na EU v Bratislave
  7. Zákaznícky servis Martinusu sa dostal medzi svetovú špičku
  8. Päť tipov na dovolenku počas Veľkej noci
  9. Poradňa: Ako vybrať účet pre mladých
  10. Sajfa odkázal študentom:„Buďte nároční a vydržte!“
  1. Kĺby starnú s nami. S týmito radami ich udržíte fit čo najdlhšie 25 105
  2. Ikonický Harley-Davidson za bezkonkurenčnú cenu 5 274
  3. Päť tipov na dovolenku počas Veľkej noci 4 865
  4. Loďou Meraviglia po Stredozemnom mori 4 239
  5. Kursalon Trenčianske Teplice: Výborné jedlo a chutné pivo 4 234
  6. Obľúbené letné pneumatiky Matador Hectorra v novej generácii 3 3 928
  7. Zábavný aj sebavedomý 3 603
  8. Bývanie, ktoré vás oslobodí od stresu 3 207
  9. Slováci čoskoro lídrami vo využívaní inteligentných domácností 3 071
  10. Antibiotiká nie sú cukríky. Naozaj viete, kedy ich máte brať? 2 499

Hlavné správy zo Sme.sk

NITRA

Bývalého poslanca parlamentu Gauliedera našli mŕtveho

Príčiny smrti vyšetruje polícia. Pracuje s verziou, že by mohlo ísť o samovraždu.

SVET

Prvý coming out českej politiky! No a čo?

Česi nie sú až takí tolerantní ako skôr ľahostajní.

Neprehliadnite tiež

Desať osviežujúcich ananásových receptov pre váš sladký víkend

Ananás je vďačnou surovinou, ktorá dokonale pristane koláčom a tortám. Vyskúšajte niektorý z receptov počas voľných dní.

Hormonálna antikoncepcia ochráni ženy pred rakovinou až na tridsať rokov

Vedci zbierali dáta od tisícok žien takmer 44 rokov. Výsledkom je najväčšia štúdia o tabletkovej antikoncepcii.

Čo vás čaká v novom čísle magazínu smeŽeny

Humoristka a glosátorka Elena Vacvalová hovorí o tom, prečo sa nestala herečkou a čo pre ňu znamená zmysel pre humor.

Jarné upratovanie v tele: Návod na účinnú očistu

Jarné obdobie je ideálne na prečistenie organizmu.


Už ste čítali?

Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop