Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako na refinancovanie hypotéky
  2. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok
  3. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  4. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania
  5. Splnený sen
  6. Drobné nepozornosti v domácnosti môžu stáť aj tisíce eur
  7. Majte všetky svoje účty za energie pod kontrolou
  8. Za 30 rokov sa cena fotovoltických panelov znížila 100-násobne
  9. Neobjavené emiráty Fujairah a Ajman
  10. Zaparkujte tak, aby ste s vaším vozidlom odišli vy, a nie iný
  1. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  2. Ako na refinancovanie hypotéky
  3. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania
  4. Splnený sen
  5. Majte všetky svoje účty za energie pod kontrolou
  6. Za 30 rokov sa cena fotovoltických panelov znížila 100-násobne
  7. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok
  8. Drobné nepozornosti v domácnosti môžu stáť aj tisíce eur
  9. Títo Slováci sa rozhodli zveľadiť svoje okolie
  10. Chceme sa dívať na svet zdravými očami detí
  1. Drobné nepozornosti v domácnosti môžu stáť aj tisíce eur 10 201
  2. Neobjavené emiráty Fujairah a Ajman 6 230
  3. 3 slovenské projekty, ktoré sa nestratia ani vo svete 2 546
  4. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 2 430
  5. Títo Slováci sa rozhodli zveľadiť svoje okolie 2 407
  6. Za 30 rokov sa cena fotovoltických panelov znížila 100-násobne 2 176
  7. Zaparkujte tak, aby ste s vaším vozidlom odišli vy, a nie iný 1 860
  8. Koniec štátnym príspevkom pre mladých 1 643
  9. Splnený sen 1 247
  10. Na bratislavskom nábreží vznikla Zóna tolerancie 1 196

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Bývalá opatrovateľka: Bol to prázdny život, nedalo sa to vydržať

Agentúry zneužívajú vodičov aj opatrovateľky, tvrdí bývalá opatrovateľka v Rakúsku Angelika Horňáková.

KOMENTÁRE

Kurz si vyberá kurz

Kurz možno bude tvrdiť, že si vzal od radikálov len toľko, aby nevládli oni.

Neprehliadnite tiež

V dennom televíznom vysielaní Briti prvýkrát ukázali ženskú bradavku

V boji proti rakovine prsníka sa organizácii CoppaFeel! podarilo získať právo odvysielať svoju reklamu s nahým prsníkom.

Vzťahová poradňa: Moja priateľka sa po sexe cíti previnilo. Zmizne to po svadbe?

Ako sa zachovať vo vzťahu, v ktorom má žena problémy s vlastnou intimitou? A čo urobiť, keď sa dlhoročná spolubývajúca túži odsťahovať?

SÚŤAŽ: Hrajte o štedré balíčky pleťovej kozmetiky

Zapojte sa do súťaže a ochráňte pleť pred nástrahami mesta.

Keď pleť potrebuje pomoc, poproste o ňu prírodu

V starostlivosti o telo a jeho krásu má príroda svoje stabilné miesto.