Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Článok pokračuje pod video reklamou

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Žena


Inzercia - Tlačové správy


  1. Kreditná karta – áno alebo nie
  2. Križovatka kultúr Maroko: Dobrodružné cesty naprieč krajinou
  3. Anketa: Čo je pre Slovákov dôležité pri nákupoch?
  4. Úspešní Slováci radia: Presadiť sa dá vždy, snívať nestačí
  5. Váš otec má dnes sviatok. Máme pre vás tip na darček
  6. Mesto ukryté v jordánskych skalách. Spoznajte Petru
  7. Koľko stojí zdravé bývanie? Lacná rekonštrukcia môže vyjsť draho
  8. Tento týždeň je Deň otcov. 5 skvelých nápadov na darčeky
  9. Arca Brokerage House s výrazným nárastom aktív pod správou
  10. Od výplaty k výplate? Ale kdeže, sporíme s 2% úrokom
  1. Križovatka kultúr Maroko: Dobrodružné cesty naprieč krajinou
  2. MiddleCap Equity Partners a Mayfair Assets ukončili fúziu
  3. Súboj olympionikov na Malom Dunaji
  4. 5 tipov ako využiť ľahké priečky pri rekonštrukcii bytu
  5. Dvojitý diplom medzi EU v Bratislave a UNWE v Sofii
  6. Ustanovujúce valné zhromaždenie Alumni klubu EU v Bratislave
  7. Kreditná karta – áno alebo nie
  8. Nemusím sa na nikoho spoliehať
  9. Štátny tajomník envirorezortu: Na sucho musíme byť pripravení.
  10. Užívate konský kolagén a cítite sa ako antický hrdina?
  1. Úspešní Slováci radia: Presadiť sa dá vždy, snívať nestačí 26 617
  2. Váš otec má dnes sviatok. Máme pre vás tip na darček 11 182
  3. Anketa: Čo je pre Slovákov dôležité pri nákupoch? 8 641
  4. Koľko stojí zdravé bývanie? Lacná rekonštrukcia môže vyjsť draho 8 535
  5. Mesto ukryté v jordánskych skalách. Spoznajte Petru 7 629
  6. Kreditná karta – áno alebo nie 6 582
  7. Užívate konský kolagén a cítite sa ako antický hrdina? 5 670
  8. Tento týždeň je Deň otcov. 5 skvelých nápadov na darčeky 5 138
  9. Od výplaty k výplate? Ale kdeže, sporíme s 2% úrokom 3 975
  10. Križovatka kultúr Maroko: Dobrodružné cesty naprieč krajinou 3 946

Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Kočner a Rusko do väzby nepôjdu, rozhodol súd

Špecializovaný trestný súd v sobotu viac ako osem hodín rozhodoval tom, či budú Kočner a Rusko stíhaní vo väzbe.

EKONOMIKA

Mestá už môžu vykázať staré autá z centier, ale veľmi nechcú

Ministerstvo vytvorilo priestor na vytváranie zón s nízkymi emisiami.

Neprehliadnite tiež

Kto je Neri Oxmanová, vedkyňa, ktorá okúzlila Brada Pitta

Bulvár v nej vidí podobu s Angelinou, no ona má viac čo ponúknuť.

Herečka Martina Majerníková Koval: Amatérske divadlo je spontánnejšie

Speváčka a herečka stojí za festivalom Scénická žatva.

Linz je plný kontrastov: Toto je jeho šesť jedinečností

V treťom najväčšom rakúskom meste sa prejdete po strechách domov.

Móda pre tehotné: Ako sa obliecť s bruškom?

V tehotenstve musí byť šatník praktický a komfortný.