SME
Sobota, 25. september, 2021 | Meniny má VladislavKrížovkyKrížovky

Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Skryť Vypnúť reklamu

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Skryť Vypnúť reklamu

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Skryť Vypnúť reklamu

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Skryť Vypnúť reklamu

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Žena

Inzercia - Tlačové správy

  1. „Prezlečte“ svoj domov! V móde je šetrenie peňazí aj prírody
  2. Maurícius vás nenechá chladnými. Za akými miestami sa vybrať?
  3. Jablone prekonali očakávania. O bývanie v Bytči je veľký záujem
  4. Ako môžu fajčiari pomôcť prírode? Úplne jednoducho
  5. Znalec slovenského brandy
  6. Poznáte všetkých TOP 10 Bratislavy?
  7. Naša klimatická zmena: Návod ako pomôcť pri záchrane planéty
  8. Školy sa znova môžu zapojiť do zberu starých mobilov
  9. Sledujte naživo pokusy so slovenskými výskumníkmi
  10. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im?
  1. Ako zvýšiť produktivitu vašej prevádzky?
  2. Hobbymarket OBI predstavil nový koncept predajne v Michalovciach
  3. Aktuálne radarové a slovenské hlásenia v autokamere?
  4. Tesco announces net-zero target of 2035 for its operations
  5. Granátové jablko prekvapí vás chuťou i aktívnymi látkami
  6. Lekárska prehliadka pre cudzincov je v Nitre, aj bez objednania
  7. Tento výťah si poradí aj s tým najužším schodiskom
  8. Rozšírená realita a ovládanie na diaľku
  9. Maurícius vás nenechá chladnými. Za akými miestami sa vybrať?
  10. Trnavské mýto: Od centrálneho trhoviska ku kongresovej sále
  1. Sledujte naživo pokusy so slovenskými výskumníkmi 6 757
  2. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet 6 503
  3. Ako môžu fajčiari pomôcť prírode? Úplne jednoducho 5 272
  4. Prišli škrečky a Dedoles počíta tržby na desiatky miliónov 4 492
  5. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér 3 452
  6. Slovenský orloj – svetová atrakcia 3 353
  7. Zateplenie strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 3 275
  8. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im? 3 164
  9. Zateplenie šikmej strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 3 135
  10. "Je to dravec!" Priznáva šéfkuchár Michal Konrád 2 610
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Predseda Smeru Robert Fico.

V prvej vláde odpísané záverečné práce spolustraníkov neriešil.


12 h
Vizualizácia polyfunkčného projektu, ktorý pripravuje rodina Poórovcov.

Poórova firma chce stavať v Ružinove.


23. sep
Víkendový výber SME

Pravidelná dávka víkendového čítania.


10 h
Vojtech Végh verí, že varenie bez odpadu, keď sa využívajú listy, šupky aj stonky, je chutnejšie. Na snímke marakujový krém s pitahayou.

Rozhovor s Vojtechom Véghom.


17. sep

Neprehliadnite tiež

Rustikálny hruškový koláč

Pripravte si jablkový pie, pité aj slivkovú galetku.


23. sep
Neochota a strach vrátiť sa po pandémii k starému (teda normálnemu) spôsobu života späť medzi ľudí sa nazýva jaskynný syndróm.

Osobné stretnutia niektorým nechýbajú.


21. sep
ILustračné foto.

Problematický je najmä Prešovský kraj.


20. sep
Sofia vo svojom štúdiu, v ktorom vznikajú nové piesne.

Predtým bol punkerom Vrabcom, dnes je Sofiou. Až teraz som to ja, hovorí


17. sep

Blogy SME

  1. Michael Achberger: Takto schudnete bicyklovaním
  2. Symptomedica: Divertikuly hrubého čreva má v pokročilom veku 50% populácie.
  3. Michael Achberger: Slovenská superpotravina: výnimočné účinky pre vaše zdravie
  4. Zuzana Cascino: Načo si ma porodila!
  5. Martina Hilbertová: Koľko detí na Slovensku je zaočkovaných? Bude prostredie v školách bezpečné?
  6. Michael Achberger: Vyskúšajte tento cvik a uľaví sa vám bolesť chrbta zo sedenia
  7. Michael Achberger: Nadmerné potenie pri cvičení? Toto vám pomôže
  8. Šťastná domácnosť: Viem, že viete umyť okná. A toto ste skúsili?
  1. Róbert Ďurec: Slovensko ako daňový raj? Takto to robia bohatí 26 541
  2. Pavol Koprda: 90% hospitalizovaných ľudí je nezaočkovaných. Čo nám to hovorí o vakcínach? Takmer nič. 13 265
  3. Martin Dorčák: DPH podľa Remišovej 6 029
  4. Radovan Kulín: Kováčik má šťastie, že nevyrábal mastičky z konope 5 476
  5. Dušan Koniar: Ostávajú možno dva mesiace 5 212
  6. Lucie Meisnerová: Svadba v polovici života 4 810
  7. Marek Mačuha: Boris Kollár preráža dno 3 800
  8. Pavel Dvořák: Ako ma zmenilo desať rokov v Číne 3 660
  1. Lucia Šicková: Poučenia z herného biznisu 1: O hrách a systémoch
  2. Róbert Ďurec: Slovensko ako daňový raj? Takto to robia bohatí
  3. Pavol Koprda: 90% hospitalizovaných ľudí je nezaočkovaných. Čo nám to hovorí o vakcínach? Takmer nič.
  4. Karolína Farská: Do Ficovej éry sa vraciame aj bez neho
  5. Adam Valček: Vyšetrovateľ dal Bödörovi pokutu za to, že mlčal
  6. Adam Valček: Neexistujúca kancelária aj termín. Výpovede proti Výbohovi nesedia
  7. Karolína Farská: Dva rozdielne protesty za slobodu
  8. Pavol Koprda: Očkovacia lotéria: Čo môže priniesť a kde sú jej úskalia? Pohľad cez dáta, teóriu hier a hazardné hry
Skryť Zatvoriť reklamu