SME
Piatok, 15. november, 2019 | Meniny má Leopold

Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Článok pokračuje pod video reklamou

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Žena

Inzercia - Tlačové správy

  1. Policajti bili študentov, chceli sme ich podporiť
  2. Kedy sa vám jazda na LPG oplatí, ako servisovať a kde netankovať
  3. 30 rokov slobody: Predplaťte si SME.sk za mimoriadnu cenu
  4. Noc divadiel má okrúhle výročie a je v znamení Nežnej revolúcie
  5. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Thajsku?
  6. Raj prírodného snehu Aflenzer Bürgeralm v regióne HOCHsteiermark
  7. Dlhopisy a zmenky: fixný výnos 5,5 - 7 % p.a.
  8. Ako efektívne doplniť železo? Odpovedá MUDr. Radovan Juríček
  9. Vysokoškolský bedeker: Na ktorú univerzitu poslať prihlášku?
  10. Darčeky sa dajú tento rok kúpiť výhodnejšie
  1. O2 opäť pripomína, že sloboda nie je samozrejmosť
  2. Čo funguje v českom obchodnom registri lepšie ako na Slovensku
  3. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Thajsku?
  4. Noc divadiel má okrúhle výročie a je v znamení Nežnej revolúcie
  5. 30 rokov slobody: Predplaťte si SME.sk za mimoriadnu cenu
  6. Laserovou terapiou proti chorobám z povolania
  7. Policajti bili študentov, chceli sme ich podporiť
  8. Zdarma doživotně radary a zľava 23 % na autokamery Mio MiVue 731
  9. Tri základné kroky: Ako sa starať o pacienta s inkontinenciou
  10. Zo staršieho domu moderné sídlo pre mladú rodinku
  1. Kedy sa vám jazda na LPG oplatí, ako servisovať a kde netankovať 8 726
  2. TOP pätnásť miest v Spojených arabských emirátoch 8 159
  3. Vysokoškolský bedeker: Na ktorú univerzitu poslať prihlášku? 7 870
  4. Limitovaná ponuka: balík SME.sk + DIGI GO so zľavou až 52 % 6 617
  5. 5 najúčinnejších tipov, ako sa zbaviť bolesti hlavy 6 611
  6. Príbehy z raketovej základne, ktoré ste nikdy nemali počuť 6 396
  7. 5 prekvapivých vecí, ktoré menia náš svet a ani o tom nevieme 6 212
  8. Vykurujete plynom? Využite špeciálnu ponuku od ZSE 5 883
  9. Ako efektívne doplniť železo? Odpovedá MUDr. Radovan Juríček 5 528
  10. 30 rokov slobody: Predplaťte si SME.sk za mimoriadnu cenu 5 030

Hlavné správy zo Sme.sk

Marián Kuffa.
Nežná revolúcia

Ako sa za tridsať rokov zmenilo Slovensko (November 89 v grafoch)

Viac Slovákov ako Čechov považuje za dobrý vtedajší politický aj ekonomický systém.

KOMENTÁR PETRA SCHUTZA

Nekliať a nenadávať

Málokde bola transformácia úspešnejšia ako u nás.

Peter Schutz.

Neprehliadnite tiež

Šaty na stužkovú pre mamy a dcéry. Viete, čo sa nosí?

Oblečte sa na stužkovú podľa trendov aj bontónu.

Korutánsko láka lyžiarov, milovníkov piva aj rodiny s deťmi

Čo môžete zažiť v stredisku Katschberg?

Aktualizované

Najlepšie krémové polievky, ktoré zasýtia aj zohrejú

Cviklová, zemiaková aj tekvicová. Krémové polievky sú jednoduché.