SME
Štvrtok, 22. október, 2020 | Meniny má SergejKrížovkyKrížovky

Posledný februárový deň patrí zriedkavým chorobám

Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí, pričom v celej Európe až zhruba 30 miliónov.

(Zdroj: Tasr)

Na závažnosť zriedkavých chorôb aj tento rok upozorní Deň zriedkavých chorôb, ktorý pripadá na 28. februára. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája tento rok už po tretí raz.

Napriek ojedinelému výskytu totiž zriedkavými chorobami trpí až približne 100 miliónov ľudí na svete. Len na Slovensku ich žije zhruba 300-tisíc, zatiaľ čo v celej Európe asi 30 miliónov. Napriek svojej početnosti sú však zriedkavé choroby výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu. Hlavným cieľom aktuálneho, siedmeho ročníka spomínanej kampane je aj preto zvyšovanie povedomia verejnosti o dopade zriedkavých chorôb na život ľudí, ktorí nimi trpia, ale i ľudí, ktorí sa o nich starajú. Slogan "Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje univerzálnu potrebu pacientov a ich rodín, ktorou je zlepšenie ich života.

Skryť Vypnúť reklamu

Choroba si nevyberá

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Pri zriedkavých chorobách je problematická aj náročnosť a zdĺhavosť samotnej diagnostiky. Jeden zo štyroch pacientov totiž zvykne čakať na svoju diagnózu viac ako 30 rokov. Medzi hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku, patrí: veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, v mnohých prípadoch totožné symptómy s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov.

Skryť Vypnúť reklamu

Navyše ojedinelosť týchto ochorení zapríčiňuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Ľudí trpiacich vzácnymi chorobami je mnoho

Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je navyše neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Skryť Vypnúť reklamu

Jednou zo zriedkavých chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave Pavol Sýkora.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami je okrem toho nevyhnutná podporná liečba v podobe zdravotníckych pomôcok. Vzhľadom na špecifiká chorôb, ktorými trpia, si pomôcky často vyžadujú osobité úpravy, pričom ich počet alebo dĺžka používania sú odlišné, ako pri chorobách častého výskytu.

Skryť Vypnúť reklamu

Zriedkavá choroba navyše predstavuje záťaž a utrpenie nielen pre pacienta, ale aj pre jeho rodinu. V dôsledku pribúdajúcich komplikácií sa stávajú odkázaní na pomoc a opateru svojich blízkych. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život preto musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Žena

Inzercia - Tlačové správy

  1. 5 vecí, ktoré definujú prémiové bývanie
  2. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  3. Päť chýb pri zateplení strechy
  4. Vitajte v postapokalyptickom svete
  5. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  6. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  7. Programátori prezradili, čo ich v práci najviac motivuje
  8. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY
  9. NAŽIVO: Čo čaká ekonomiku? Sledujte #akonato konferenciu
  10. NAŽIVO: Ako na koronu reagujú úspešné firmy? Sledujte #akonato
  1. Programátori prezradili, čo ich v práci najviac motivuje
  2. 5 vecí, ktoré definujú prémiové bývanie
  3. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY
  4. Úprava osobného motorového vozidla
  5. Important information for Brazilians living in Slovakia
  6. Prečo sú dnes ryby také dôležité?
  7. Vitajte v postapokalyptickom svete
  8. NAŽIVO: Ako na koronu reagujú úspešné firmy? Sledujte #akonato
  9. NAŽIVO: Čo čaká ekonomiku? Sledujte #akonato konferenciu
  10. Päť chýb pri zateplení strechy
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 30 105
  2. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 16 577
  3. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 14 359
  4. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 12 546
  5. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 11 815
  6. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 9 719
  7. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 9 620
  8. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 372
  9. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 9 174
  10. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 9 166
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Stĺpček Osmelené

Odporný boj o maternice sa nekončí. Dáme si polročnú pauzu a začneme odznova

Záborská avizuje, že sa nevzdáva.

Soňa Jánošová
Ilustračné foto.
Dobré ráno

Dobré ráno: Prvé dni po pôrode ovplyvnia celý život, aj tak delíme matky od detí

V roku 2018 sa na Slovensku narodilo predčasne štyritisíc detí.

Podcast Dobré Ráno.
Ženy po oslobodení koncentračného tábora Bergen-Belsen, 1945, ilustračná fotografia