Z generácie na generáciu

Za anorexiu do istej miery môžu aj gény. Vedci v rámci výskumu pre americké ministerstvo zdravotníctva zistili, že šanca na ochorenie je dvanásťnásobne vyššia u ľudí, ktorí mali v rodine niekoho trpiaceho touto chorobou.

Anorexia je negatívnym fenoménom súčasnosti a mnohí pribúdajúce prípady pripisujú tlaku spoločnosti či médiám. S tým, že istú úlohu zohráva aj genetický fond, však možno súhlasiť. „Anorexiu možno zaradiť medzi ochorenia polygénneho typu, kde sa vplyv vrodených predpokladov pohybuje okolo desiatich percent. Nemožno to však vnímať tak, že anorexiu spôsobuje jeden gén, ale skôr súhrn rôznych rizikových genetických faktorov, ako aj vplyv prostredia či výchovy,“ objasňuje lekár Martin Genčík z Laboratória lekárskej genetiky Medgene.

Obézni ľudia nemôžu za svoju nadváhu, predpokladá sa, že približne 40-percentný podiel majú na tom vrodené danosti.
Na obéznych ľudí sa často pozeráme ako na tých, ktorí si za svoju váhu môžu sami. Nie je to však celkom tak. Pri obezite zohrávajú úlohu nielen vonkajšie vplyvy, ale aj gény. „Obezita je témou sama osebe, pretože v podstate nikdy nebola problémom. No evolúcia prispôsobila genóm človeka tak, aby vedel čo najlepšie prežiť časy hladovania. Teraz, v časoch blahobytu, luxusu a plných obchodov, sa tento genotyp otáča proti nám a naše telo sa zariaďuje tak, ako keby malo zajtra prísť obdobie hladu. Preto je to čoraz väčší problém spoločnosti a pribúda nielen viac prípadov anorektických, ale aj obéznych detí,“ hovorí Genčík.

Ak chcem vedieť, aké ochorenie sa u mňa môže vyskytnúť, stačí zájsť na genetické vyšetrenie.
Môže to tak byť, genetickému vyšetreniu však zväčša predchádza takzvaná rodokmeňová analýza. „Je dobré poznať čo najviac svojich predkov, minimálne však dve alebo tri generácie. Práve táto analýza ukáže, o aký typ dedičnosti pri tom---ktorom ochorení ide, či z toho vyplýva nejaké riziko a či je potrebné a možné spraviť aj genetické vyšetrenie,“ vysvetľuje molekulárna genetička Martina Kukučková z Laboratória lekárskej genetiky Medgene. Ak sa nejaké ochorenie objavovalo v našej rodine už v niekoľkých generáciách, prirodzene, je aj u nás pravdepodobnosť výskytu vyššia. „Tieto ochorenia sa nazývajú aj dominantnými. Oproti nim existujú recesívne ochorenia, ktoré sa nevyskytujú pravidelne, ale rodič môže byť zdravým prenášačom mutácie,“ hovorí Martina Kukučková. Pri niektorých ochoreniach svoju úlohu zohráva aj pohlavie. Napríklad pri chorobách, ktoré sú viazané na X-chromozómy, je väčšie riziko pre chlapcov v porovnaní s dievčatami, ktoré môžu byť zdravými prenášačkami mutácie. Existujú aj takzvané mitochondriálne dedičné ochorenia, ktoré sa prenášajú výlučne od matky prostredníctvom mitochondriálnej DNA.

Na infarkte má podiel iba spôsob, akým žijem, zlá životospráva, stres.
Áno, všetky tieto faktory zohrávajú úlohu, no nie sú jedinými, ktoré môžu infarkt spôsobiť. Niekto sa môže po celý život ideálne stravovať, venovať sa športom, napriek tomu sa uňho infarkt dostaví, pretože na tom majú svoj podiel aj gény. „Samozrejme, ako vo väčšine prípadov, existujú aj čisto genetické formy týchto ochorení, ale tie sú zriedkavejšie. Väčšinou sú to multifaktoriálne ochorenia, pri ktorých platí, čím viac chorých v rodine, tým väčšie riziko aj pre deti, ale nedá sa to presne vyčísliť,“ hovorí genetička.

Alkoholizmus je dedičný.
Áno, do istej miery, keďže ide o multifaktoriálne ochorenie. Geneticky podmienené je to, akým spôsobom dokáže náš organizmus alkohol spracovať. „Napríklad Číňania a Eskimáci majú geneticky danú ochranu, keďže ich metabolický systém alkohol neodbúrava dobre, respektíve vôbec, a neznesú ho ani v malých množstvách,“ hovorí Martin Genčík.

Genetika ide dopredu míľovými krokmi a o niekoľko rokov klasickú medicínu nahradí medicína personalizovaná.
S veľkou pravdepodobnosťou sa to dá predpokladať. „Minulý rok vedci „prečítali“ kompletný genóm, teda súbor génov, ktorý tvorí dvojitú špirálu DNA, dvoch jednotlivcov. Už teraz majú túto komerčnú službu v ponuke rôzne firmy. V priebehu desaťročia sa pripravujeme na obdobie, keď budeme mať kompletné genetické informácie o jednotlivcoch a budeme s tým musieť vedieť narábať. Takisto bude vznikať takzvaná persona-lizovaná medicína, teda obrazne povedané ušitá každému na mieru, keď sa terapia bude prispôsobovať ochoreniu podľa nášho genotypu,“ uvádza Genčík.

Na testy otcovstva sú potrebné vzorky oboch rodičov a dieťaťa.
Nie je to celkom pravda. Nevyhnutné sú vzorky, ktorými sú stery ústnej sliznice, od otca a dieťaťa. „Hoci je pre štatistiku lepšie, ak je testovaná aj matka, nie je to nutné. Percentuálna spoľahlivosť pri potvrdení otcovstva je takmer stopercentná (respektíve 99,999 %), vylúčenie otcovstva je vždy úplne stopercentné,“ uvádza Martina Kukučková, ktorá potvrdzuje, že v posledných rokoch pribúdajú žiadosti o vykonanie testov. „Na testy otcovstva nie sú potrebné odporúčania lekára. No, samozrejme, je potrebné rozlišovať a zohľadňovať rôzne situácie, respektíve kto chce koho testovať a či má na to vôbec nárok. My však nie sme zodpovední za všetky dôsledky, ktoré z toho vyplynú. Zodpovednosť za ne si musia prevziať klienti.“ Výsledky sú štandardne k dispozícii za päť až sedem pracovných dní, na požiadavku je možné mať výsledok do dvadsiatich štyroch hodín. Všetky náklady si hradia klienti sami, keďže ide o privátnu záležitosť. Cena testu otcovstva pri testovaní otca a dieťaťa, respektíve otca, dieťaťa a matky sa pohybuje okolo osemtisíc korún.

Ak sa v našej rodine vyskytlo dedičné ochorenie, s najväčšou pravdepodobnosťou ho budem mať aj ja.
Svoje zdravie máme do veľkej miery vo vlastných rukách. Vplýva naň naša životospráva, typ zamestnania či čas, ktorý si vieme vyhradiť na šport či oddych. Ak je však reč o dedičných chorobách, tie ovplyvniť celkom nemôžeme, pretože tu zohrávajú úlohu gény našich predkov. Keď sa napríklad dozvieme, že v našej rodine sa vyskytla rakovina, vyplaší nás to celkom oprávnene. Mali by sme však vedieť, že to automaticky neznamená, že sa táto choroba prejaví aj u nás. „Väčšina typov rakoviny patrí medzi genetické ochorenia zo skupiny polygénnych, respektíve multifaktoriálnych, keď je za jedno ochorenie zodpovedných viacero génov, ale na ich vznik má vplyv takisto prostredie či iné faktory. Do tejto skupiny patrí napríklad aj cukrovka, reuma či srdcovocievne ochorenia. Druhou skupinou sú takzvané monogénne ochorenia, ktoré sú charakteristické tým, že ich spôsobuje mutácia iba v jednom géne,“ vysvetľuje. Monogénnych chorôb je približne štyritisíc a sú veľmi zriedkavé, ich výskyt sa ráta často len jedna ku stotisíc, pričom vonkajšie vplyvy alebo životný štýl do nich iba obmedzene zasahujú. Medzi najznámejšie monogénne choroby patria svalová dystrofia, dôležitá časť psychic-kých retardácií či cystická fybróza.

Autor: smeŽeny, 10/2008