„Nevedela som si predstaviť, že by som deti vystavila stresu a smútku z narodenia súrodenca, ktorý po pár týždňoch či mesiacoch zomrie.“
Že budem mať postihnuté dieťa, som si nepripúšťala
„V polovici tehotenstva som už mala obrovské brucho, takže všetci vedeli, že čakám dieťa. Až neskôr som sa dozvedela, že pri takto postihnutých plodoch sa často vytvára obrovské množstvo plodovej vody,“ vraví Elena Brnčalová, ktorá sa po dvadsiatom týždni tehotenstva dozvedela, že čaká dieťa so závažnou genetickou poruchou. Patauov syndróm spôsobil, že plod mal poškodené životne dôležité orgány a nevyvinul sa mu ani mozog.
Išlo už o jej tretie tehotenstvo, pričom pri všetkých troch jej genetické testy nevyšli ideálne a ukazovali vyššie rizikovo Downovho syndrómu. To sa dialo aj v tomto prípade a lekári jej odporúčali podstúpiť amniocentézu, teda genetický rozbor plodovej vody.

„Pri oboch tehotenstvách som toto vyšetrenie odmietla, pretože som ho považovala za zbytočne invazívne. Možnosť, že budem mať deti s postihnutím, som si nepripúšťala ani vzhľadom na vyšší vek. Syn aj dcéra sú úplne zdraví a nič iné som nečakala ani pri treťom tehotenstve."
Vek žien je častou príčinou vzniku závažných genetických ochorení. Vajíčka žien po 35. piatom roku života nemusia správne dozrievať a po ich oplodnení môže vzniknúť poškodenie konkrétneho chromozómu.
Ďalšou častou príčinou vzniku podobných ochorení je dedičná záťaž v rodinách partnerov. Tá sa síce nemusí navonok prejaviť, no budúci rodičia tieto faktory nesú ďalej a ich kombinácia sa môže prejaviť na plode.
Boli to potoky sĺz
Že má závažný problém, sa dozvedela až v druhej polovici gravidity, keď podstúpila morfologické ultrazvukové vyšetrenie. Ide o podrobný ultrazvuk, ktorým možno odhaliť vrodené vývojové chyby a chromozomálne poškodenie plodu.
„Lekár, ktorý ultrazvuk robil, sa na monitor díval veľmi, veľmi dlho. V ambulancii som bola s mužom a dokonca so starším synom, mysleli sme si, že to bude pekný rodinný zážitok. Lekár však odrazu požiadal sestričku, aby išla so synom von. To som už tušila, že niečo nie je v poriadku,“ spomína Brnčalová.