Barbora Izrael Vlková: Niektorí ľudia si myslia, že vyrábame klony

Z testov, ktoré robíte tehotným mamičkám, dokážete zistiť pohlavie bábätka už krátko po počatí. Vraj ich smú robiť len ženy. Prečo?

Hovoríme o testoch fetálnej DNA, čiže DNA plodu, ktorá preniká do krvi matky. Tento fakt je známy len pomerne krátko. Ešte pred pár desaťročiami si vedci mysleli, že také niečo nie je možné. Na Slovensku sa tejto problematike aktívne venujeme len posledné štyri roky. Z krvnej vzorky, ktorú odoberieme matke, dokážeme laboratórne zistiť pohlavie dieťaťa. Ak vzorka obsahuje len chromozómy X, je jasné, že sa narodí dievčatko, ale ak sa v nej objaví chromozóm Y, ktorý majú len muži, vieme, že ide o chlapca. Keby tieto testy robili muži, mohli by teoreticky, aj keď je to len málo pravdepodobné, lebo všetko sa robí v sterilnom prostredí a v rukaviciach, kontaminovať vzorku svojím chromozómom Y, čím by sa mohol skresliť výsledok. Preto odborné publikácie odporúčajú, aby tieto testy robili v ideálnom prípade ženy.

Ako sa dá preniesť chromozóm Y z vedca, ktorý robí test, do vzorky?

Napríklad, ak dotyčný kýchne a mikroskopická čiastočka z jeho nosa kontaminuje vzorku. Takéto riziko je síce málo pravdepodobné, ale úplne vylúčiť sa nedá.

V akom štádiu tehotenstva robíte tieto testy?

Zvyčajne od desiateho týždňa. Skôr to nemá zmysel, lebo v úplne ranom štádiu je množstvo DNA plodu v krvi tehotnej matky v príliš malom množstve. A potom sú tu aj isté etické dôvody. Čo keby si niekto zmyslel, že nechce bábätko len preto, lebo nemá pohlavie, aké si praje?

Čo vedie ľudí k tomu, aby už krátko po počatí zisťovali pohlavie dieťaťa? To nemôžu počkať pár mesiacov na ultrazvuk?

Väčšina si dáva robiť testy pohlavia zo zvedavosti. Kým som nebola tehotná, tak som to celkom nechápala. Vravela som si – panebože, nie je to jedno, či sa vám narodí chlapec, alebo dievča? Hlavne, aby bolo dieťa zdravé. A potom, keď som čakala bábätko, tak som si urobila test hneď, ako to bolo možné(smiech). Niektorí rodičia chcú vedieť pohlavie dieťaťa, aby mali dosť času na výber výbavičky alebo kočíka. Iní majú na to vážnejšie dôvody. Existujú genetické ochorenia, ktoré sa viažu na určité pohlavie. Taká je napríklad Duchenova svalová dystrofia. Ak máte v rodine výskyt tohto ochorenia a čakáte chlapca, je päťdesiatpercentná pravdepodobnosť, že bude postihnutý.

A čo obávaný Downov syndróm, ktorý straší najmä staršie mamičky? Ten by sa nedal takto laboratórne zistiť?

Túto otázku nám často kladú matky, či už pre vek alebo rizikové markery, ktoré im zistili z biochemických testov v krvi. Bohužiaľ, zatiaľ ich musíme sklamať. Z fetálnej DNA vieme spoľahlivo zistiť len pohlavie, momentálne validujeme test na určenie RH statusu a otcovstva, ale s genetickými ochoreniami je to zložitejšie. Obrovské laboratóriá vo svete, napríklad v Británii a v Číne usilovne pracujú na tom, aby sa dal Downov syndróm zistiť z matkinej krvi, čím by odpadla nutnosť odberu plodovej vody, ale sľubné výsledky, ktoré na výskumnej úrovni dosahujú stopercentnú presnosť, zatiaľ nie sú dostupné v podobe klinicky použiteľného diagnostického testu.

Myslíte si, že veda bude niekedy schopná opravovať poškodené gény?

To akože by sme oskenovali tehotnú ženu a zistili, že plod má na trinástom chromozóme na ľavom ramienku nejakú poruchu a my ju cez počítač vymažeme? Tak to je možno dobrý námet pre Spielberga. Ľudia majú niekedy v súvislosti s genetikou bujnú fantáziu. Prečítajú si správy o ovečke Dolly a potom sa nás pýtajú, či vyrábame klony (smiech). Fakt je, že človek je veľmi komplikovaný tvor a zasahovať do jeho genetiky veda určite v dohľadnom čase nebude. Je však pravda, že pokusy s klonovaním a opravami genetických porúch sa robia na zvieratách.

Čo vás vlastne pritiahlo ku genetike?

Páchateľa treba hľadať na strednej škole, kde som mala profesora biológie, ktorý vo mne vzbudil záujem o túto vednú disciplínu. Keď som potom študovala na prírodovedeckej fakulte, rozprávali sme sa s kolegami o tom, aké by to bolo super mať vlastné vedecké laboratórium. Po skončení štúdia sme si s tromi spolužiakmi také skutočne založili, ale musím povedať, že naše predstavy boli dosť naivné.

Vaše očakávania sa nesplnili?

Mysleli sme si, že budeme úplne nezávislí, že nás nič nebude obmedzovať vo výskumoch, ktoré sa rozhodneme realizovať. No postupne sme z takýchto predstáv vyrástli. Vedecká komunita je malý uzavretý svet, v ktorom každý každého pozná a je nemožné izolovať sa od ostatných. Už len preto, že ak chcete robiť výskum, potrebujete isté množstvo vzoriek. Keď sme testovali fetálnu DNA, najprv sme využili všetky naše tehotné kamarátky, potom kamarátky našich kamarátok. Ale to, samozrejme, nestačilo. Pomohlo nám to však získať počiatočné výsledky, s ktorými sme mohli ísť do gynekologických ambulancií a žiadať o ďalšie vzorky. Keby sme tam prišli len tak bez ničoho, nikto by nás nebral vážne.

Spolupracujete s vedeckými pracoviskami aj na medzinárodnej úrovni?

Komunikujeme s kolegami z Česka, Maďarska, zo Švajčiarska. Je dôležité vymieňať si skúsenosti už len preto, že nikto z nás si nemôže povedať, že vie všetko. Informácie zo sveta získavame z konferencií a vedeckých časopisov. Každý vedec, ktorý urobí nejaký výskum, je povinný verejne publikovať jeho výsledky. To je jeho prínos pre svetovú vedeckú komunitu. Keby tak neurobil, jeho práca by nemala žiadny zmysel.

Kam sa bude uberať vaša výskumná činnosť v nasledujúcich rokoch?

Radi by sme dotiahli naše rozbehnuté projekty, ktoré sa týkajú výskumu určovania otcovstva v prenatálnom štádiu a zisťovania fetálnej DNA zo slín. Keby sa nám to podarilo, bol by to ďalší krok vpred. Umožnilo by nám to zistiť pohlavie dieťaťa zo slín matky, odber krvi by už nebol potrebný. Zatiaľ nie sú výsledky takýchto testov dostatočne spoľahlivé, ale všetko je len otázkou času. Okrem toho sa nám podarilo získať grant na prístroj, pomocou ktorého by sme mohli začať testovanie už spomínaného Downovho syndrómu z matkinej krvi.

Keby sa vám mohol vo vašej profesii splniť nejaký sen, o čom by bol?

Sny ani ilúzie o svojej práci nemám, ale trocha optimizmu nezaškodí (smiech). Bolo by fajn, keby sme boli schopní jedného dňa z matkiných slín vyčítať všetky možné genetické informácie o nenarodenom dieťati. Keby sme vedeli takýmto spôsobom zistiť nielen pohlavie, ale aj rôzne ochorenia.

Nosíte si niekedy prácu domov? Ako je zameraný váš manžel? Je tiež vedec?

Občas doma pracujem na počítači, lebo výskum nie je len o práci v laboratóriu, ale aj o rôznom papierovaní a vyplňovaní správ. Spôsob, akým sa získavajú granty na vedeckú činnosť a ako treba vydokladovať ich využitie, je momentálne dosť byrokratický, takže niekedy si nepripadám ako vedec, ale ako administratívna pracovníčka. No už som si zvykla. Pokiaľ ide o môjho manžela, ten pracuje v úplne inej oblasti, v automobilovom priemysle, takže nehrozí, že by sme doma preberali podrobnosti z našich profesií.

Ovplyvnilo vaše povolanie nejako váš životný štýl?

Ani nie. Jediné, čo mi teraz napadá je, že neriešim veci ako geneticky modifikované potraviny a nemyslím si, že človek sa musí nevyhnutne stravovať dnes v tak modernej a všadeprítomnej biokvalite. Pozrite sa na nás. Ani vy, ani ja sme ako deti nevedeli, čo je to biostrava a nič hrozné sa nám nestalo. Nemyslím si, že by to u generácie našich detí muselo byť inak.

Barbora Izrael Vlková (32) študovala odbor molekulárna biológia na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského. Spolu s troma kolegami zo školy založila v roku 2006 biotechnologickú spoločnosť. Pracuje na spoločnom pracovisku Lekárskej fakulty UK a firmy Geneton, kde sa venuje vedeckým projektom týkajúcim sa prevažne výskumu fetálnej DNA.